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唐氏筛查

来源:武汉玛丽亚妇产医院 日期:2016-12-16 点击次数:90次 点击咨询 | 预约挂号

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    准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查——唐氏筛查,今天我们一起来了解一下到底什么是唐氏筛查,给还没有做这项检查的准妈妈解除不必要的担忧。

    什么是唐氏筛查?

    唐氏筛查,顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选,通过对孕妇血液抽取化验,综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息,经过专业的筛查软件,筛查胎儿21三体综合症的重要指标。

    从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查或无创产前DNA检测。

    为什么要做唐氏筛查?


    唐氏综合症在医学上称为21三体综合症,又称先天愚型。人类细胞的染色体对数应该为23对(46条),其中一半来自父亲,一半来自母亲。

    正常人有22对常染色体,而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合症的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体,因为多了1条21号染色体,所以称21三体综合症。

    唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重底下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治好,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。

    哪些孕妇要做唐氏筛查?

    每一个孕妇都应该做唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性,只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关,其它发病因素不明。据相关统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%,35岁以下的孕妇娩出70%。

    早唐与中唐的区别

    早唐检查时间:11-13周;B超检查,看NT值,需要和验血结果两个结合起来看。准确度比较高,高达90%。

    中唐检查时间:14-20周;验血,通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。准确度较早唐低一些,60-70%。

    如何正确看待唐筛?

    唐筛检查可筛查出60~70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

    也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

    尽管唐筛结果不能十分准确的判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查或无创产前DNA检测。

    总结

    如果还是被各种专业名词晃花了眼,那么看下面几句就可以了。

    1、早唐比中唐检出率高。

    2、羊穿的检出率最高。

    3、筛查低风险并不意味着没有风险。

    4、筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。

    5、筛查无风险,羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险。

    6、无创产前DNA检测检出率高、无创、无风险。    

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